차세대 염기서열 분석기(NGS)의 세계적 선두주자인 일루미나사의 NextSeq 550Dx가 미국 FDA와 CE-IVD인증을 받아 진단용으로 사용할 수 있게 되었다고 일루미나사가 발표했다.
NGS는 유전자를 정확하게 분석해내는 최첨단 기술이며 우리나라에서는 지난 3월부터 암과 유전성 질환에 대해 의료보험에서 급여로 인정되고 있다. 질병에 관련된 유전자 전체를 한 번에 검사할 수 있는 시약을 패널이라고 하는데, 보통 수백에서 수천 종에 이르는 유전자를 알아낸다. 유전자 수가 증가할수록 그리고 다양한 유형의 변이를 분석하기 위해서는, 좀 더 성능이 향상된 NGS 분석장치가 필요하며 또 처리용량도 커져야 한다.
이번에 출시된 NextSeq 550Dx는 첫 번째 모델인 MiSeq Dx보다 성능이 향상되고 용량도 커진 모델로서 암이나 희귀질환의 진단에 최적화된 시스템이라고 볼 수 있다. 동일한 패널이라도 MiSeq에 비해 NextSeq 550Dx에서 검사할 경우 50% 내지는 30%까지 비용이 낮아질 수 있다는 장점을 갖는다.
특히, NextSeq 550Dx는 시퀸싱 외에 어레이(array) 검사를 동시에 수행할 수 있어 검사영역이 넓어졌다는 평가를 받는다.
관계자에 따르면 NextSeq 550Dx에서는 DNA와 RNA 유전자를 동시에 분석할 수 있는 암패널 TruSight Tumor 170을 검사할 수 있는데, 암유전자 분석 외에 추가로 면역항암제 투여를 위한 환자 선별검사로도 활용할 수 있다. 또 희귀질환 진단용 검사패널인 TruSight one패널에는 약7천여 가지의 유전자를 포함하고 있어 다양한 희귀질환에 임상경험이 적은 의사라도 간편하게 희귀질환을 선별 진단해 낼 수 있다.
아울러, 급성 심정지의 주요 원인으로 꼽히고 있는 유전적 요인을 검사할 수 있는 cardio panel, 치매관련 유전자를 검사할 수 있는 neuro panel 등을 NextSeq 550Dx에서 검사할 수 있다.
관계자는 "의료보험에서 규정하고 있는 필수유전자와 낮은 수준의 보험수가를 충족하기 위해서는 NextSeq 550Dx가 유용할 것이다"고 설명했다.
한편, 우리나라에 도입되기 위해서는 식의약처 등록이 필요하기 때문에 2018년 1분기 말에야 공급이 가능할 것으로 보이며, 국내서는 ㈜다우바이오메디카를 통해 임상검사실에 공급될 예정이다.