정부, 병원 지정해 9월 실시… 2020년엔 150개 질환 확대
상당수 희귀난치성 질환자는 진단 단계에서부터 벽에 부닥친다.

돈도 돈이지만 이 기간만큼 정확한 치료를 받지 못해 고통이 커진다.

이런 환자들을 체계적으로 돕기 위해 정부가 로드맵을 처음 만들었다.

국내 희귀난치성 질환자는 최소 38만 명으로 추정된다.

로드맵에 따라 확진이 특히 어려운 17개 희귀난치성 질환을 9월부터 무료 진단한다.

질병관리본부 박현영 심혈관·희귀질환과장은 “관련 학회에 자문해 진단이 특히 어려운 중증 유전질환을 추천받았다.이 가운데 정부 지원이 절실한 질환을 우선 선정했다”고 말했다.

전문 진단기관 2곳은 이달 말 공모를 통해 선정한다.

무료 진단 대상이 되는 질병은 해마다 20여 개씩 늘리기로 했다.

2020년경이면 150여 개에 이를 것으로 전망된다.

지금까지는 희귀난치성 질환이 확정된 환자에 대해서만 진료비를 지원하는 게 전부였다.

앞으로는 진단 단계부터 정부가 체계적으로 지원한다.

질병관리본부의 연구 결과(2010년)에 따르면 희귀난치성 질환자 322명 중 51.6%(166명)가 확진을 받는 데 1년 이상 걸렸다.

정부는 진단과 임상연구 역시 연계하기로 했다.

치료법이 제대로 개발되지 않으면 희귀난치성 질환에 제대로 대처할 수 없다는 판단에서다.

이에 따라 임상연구모임에 대한 지원을 강화하기로 했다.

정부는 현재 3개 질환(크론병, 베체트병, 조직구증식증)의 임상연구모임에 연간 1억 원을 지원한다.

앞으론 지원 대상 모임을 해마다 2개씩 추가로 늘릴 방침이다.

박 과장은 “미국의 경우 2003년부터 희귀난치성 치료와 임상연구를 연계해 지원사업을 하고 있다.현재는 진단지원으로 시작하지만 장기적으론 치료도 임상연구와 연계해 지원하는 목표를 갖고 있다”고 말했다.

질환자 데이터도 체계적으로 관리하기 위해 환자 등록 사업을 본격화하기로 했다.

지금까지는 의료비 지원을 받는 환자만 파악해 정확한 현황을 알지 못했다.

장기적으론 유럽처럼 질환별로 전문치료센터를 구축할 계획이다.△판코니 빈혈 △메틸말론산 혈증 △확장성 심근병증 △비후형 심장 근육병증 △모세혈관확장 운동실조 △지대형 근디스트로피△엘러스-단로스 증후군 △루빈스타인-테이비 증후군 △홀트-오람 증후군 △소토스 증후군△젤위거 증후군 △차지 증후군 △엔젤만 증후군 △ARC 증후군 △탈수소효소 결핍증(경쇄) △밀러-디커 증후군 △래리-웨일 연골뼈형성이상증(출처: 동아일보)